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虽然早孕筛查对排除唐氏帮助很大,但不少孕妇来医院时已经不是早孕期;而且,并不是每个医院都开始进行早筛或者是开展早筛但经验不够。所以,中孕筛查时,对唐氏超声特诊的认识仍然显得非常重要。大约有四分之一的唐氏综合征胎儿存在有结构方面的畸形,诸如:心内膜垫缺损,室缺,十二指肠闭锁,侧脑室增宽等。
但也会有一些软指标,值得我们关注。
鼻骨骨化不全,NF增厚,肱骨短,股骨短,肾积水,心脏内强回声点,肠道回声增强都要综合考虑。